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做好三级预防,减少出生缺陷
  日期:2018-09-19

出生缺陷也称先天异常、先天畸形,是指由于遗传或先天因素造成新生儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着人类疾病谱的改变,出生缺陷已逐渐成为围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。据统计,我国每年大约出生100万例出生缺陷儿,占出生人口的4-6%,给患儿家庭和全社会带来了沉重的负担。

生育一个健全、健康的宝宝是一个家庭最大的福祉,而减少出生缺陷的重点在于预防,只要采取正确的预防措施,就可以减少大部分出生缺陷儿的出生。预防出生缺陷儿,重点在于抓好三级预防。

一级预防:防止出生缺陷的发生。从根本入手,杜绝孕妇与致病因素接触,达到控制出生缺陷发生的目的。

1.常规进行婚前保健

做好婚前检查和遗传优生咨询。了解男女双方的健康状况。有无生理缺陷。双方家族中有无遗传疾病史,并接受相应的指导。

(1)详细了解双方健康状况:包括男女双方有无各种急慢性疾病、遗传病、先天畸形、精神病等,以及是否三代以内的近亲婚配。

(2)体格检查与必要的化验检查:了解全身重要器官有无疾病,如发现异常,应进一步检查确诊。

(3)生殖器官检查:了解有无生殖道异常或畸形,有无性生活能力。如发现异常,进行必要的治疗。

(4)学习婚前卫生知识:男女生殖系统解剖、性生理、性卫生教育、受孕原理、新婚避孕指导和避孕方法的选择等。

(5)优生遗传咨询:夫妇双方之一为遗传病或染色体病患者或携带者、女方年龄过大、有生过畸形儿、智力低下儿,或有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史者,应接受必要的咨询指导。

2.加强孕前和孕期保健

在计划怀孕前做好孕前咨询和健康检查,怀孕后做好预防保健工作,防止不良因素的影响。

(1)孕前三个月至孕后头三个月口服叶酸片剂(400微克/天)可预防部分神经管缺陷的发生。

(2)不到人多的公共场所,远离猫、狗等宠物。预防风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒和弓形虫等微生物的感染。

(3)在计划怀孕前三个月起慎重用药,必要的治疗药物应该在医生的指导下使用。

(4)戒烟或酒。

(5)避免接触放射线、有毒有害物质及高温坏境等。

(6)保证充足的营养,特别是优质蛋白和维生素。

(7)做好心里保健,保持心情舒畅。

二级预防:减少出生缺陷儿的出生。进行孕产期系统保健。通过产前筛查和产前诊断的方法对出生缺陷儿进行早发现、早诊断并及早采取措施。

孕14-18周,唐氏综合征(先天愚型)血清学筛查。可疑者进一步做羊水染色体检查。

孕18-24周:B超筛查大畸形。

35岁以上的高龄孕妇建议进行羊水染色体检查。

对于孕早、中期查出的严重畸形,及时选择终止妊娠。

三级预防:减少残疾影响。对已出生的缺陷儿进行有针对性的预防,以促进康复。

新生儿疾病筛查:听力筛查、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。

对先天性心脏病、唇腭裂等能手术治疗的出生缺陷,选择适当的时机进行手术治疗。

对确诊听力异常者及早进行训练和干预,使听力障碍患儿“聋而不哑”,提高患儿生活质量。

对有诱因才会发作的疾病如新生儿苯丙酮尿症,通过避免新生儿与致病因素相接触,使疾病不发作,保证孩子健康成长。

摘自复旦大学附属金山医院微信公众号

 

 
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