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哪些人需要孕前遗传咨询?
  日期:2017-05-24

备孕前,请思考下列问题:夫妻是否近亲关系?家庭成员有无遗传病或先天智力障碍?是否经历过反复性的自然流产?可曾生育过先天缺陷儿或被确诊为遗传病的幼儿?可曾发生过不明原因的死胎或死产?年龄大于35岁吗?孕前检查的指标报告是否正常?如果以上的问题,有1个或1个以上是肯定的回答,那么就需要进行孕前遗传咨询。

那么,什么是孕前遗传咨询呢?孕前遗传咨询指育龄女性在计划生育前,鉴于优生优育的目的,由遗传咨询师对夫妻双方以及其家属所存在的遗传病的一些发病原因、诊断和预后、遗传方式以及患此病的风险等一系列问题给予科学合理的解答,同时指导咨询者及其配偶选择合理化的生育建议。

简单来说,孕前遗传咨询可以帮助夫妻及时了解对生育不利的遗传特征,从而在怀孕的过程中可以有针对性地去避开这些不利的遗传特征的影响,顺利地获得健康的宝宝。

在流程上,孕前遗传咨询人员会先仔细采集夫妻的疾病情况,并进行体检和血液遗传物质的检查;检查和分析的结果产出后,咨询人员会估算胎儿患病风险。如果风险中等或较小,可以备孕,怀孕期间保持超声观察。若有异常,则需判断是否继续生育,若决定仍继续生育,建议采用辅助生殖技术,选择没有遗传缺陷的精子和卵子进行体外受精,然后再移植到子宫继续发育,并注意保持观察。

本文作者为上海市妇幼保健中心胡晓宇

摘自上海大众卫生报

 

 
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